EtIndonesia. Kita sering kali menganggap remeh hal-hal selama masa perayaan dan tidak ada yang lebih menonjol dari hal tersebut selain perjuangan seorang anak laki-laki yang memberikan namanya pada suatu kondisi langka bernama ‘Penyakit Natal/Hemofilia B’.
Stephen Christmas didiagnosis pada tahun 1952 pada usia lima tahun sebelum dokter membutuhkan waktu berbulan-bulan untuk mengetahui apa yang terjadi.
Ketika Stephen, kelahiran Inggris, baru berusia 14 bulan, dia secara tidak sengaja menghancurkan tangannya dengan mainan, yang menyebabkan terbentuknya hematoma besar di tangan dan lengannya.
Setelah pindah ke Kanada bersama keluarganya setelah perang, anak laki-laki tersebut mengunjungi beberapa rumah sakit dan dokter yakin bahwa dia menderita hemofilia klasik.
Namun, pada tahun 1952, diagnosisnya terbukti salah setelah dokter menyadari bahwa Stephen tidak kekurangan Faktor VIII, protein yang biasanya tidak dimiliki oleh penderita hemofilia.
Dokter menemukan bahwa protein yang kurang darinya adalah Faktor IX dan mempublikasikan temuan mereka di British Medical Journal pada tanggal 27 Desember 1952 dalam makalah berjudul ‘Penyakit Christmas: Kondisi yang Sebelumnya Disalahartikan sebagai Hemofilia’.
“Dinamakan berdasarkan kasus pertama yang didiagnosis pada tahun 1952, Stephen Christmas, kelainan ini mendapat julukan ‘penyakit kerajaan’ karena kehadirannya yang menonjol di keluarga kerajaan Spanyol, Jerman, Inggris, dan Rusia,” jelas National Library of Medicine.
“Gambaran klinis dari penyakit ini bervariasi dalam tingkat keparahannya, dimana laki-laki yang terkena penyakit ini menunjukkan pendarahan spontan dan parah saat lahir.
Sebaliknya, individu dengan kasus yang lebih ringan biasanya mengalami pendarahan terutama setelah trauma atau pembedahan, dan gejalanya mungkin baru terlihat di kemudian hari.
Mereka menambahkan: “Hemofilia B, juga dikenal sebagai penyakit Christmas, adalah bentuk hemofilia kedua yang paling umum.
“Kerusakan pada gen F9 menyebabkan hemofilia B, menyebabkan produksi faktor IX tidak mencukupi.
“Kerusakan genetik dapat terjadi melalui pewarisan terkait-X atau mutasi de novo secara spontan.
Meskipun kondisi ini sebagian besar menyerang laki-laki, perempuan yang mengidap penyakit ini kadang-kadang juga mengalami gejala pendarahan yang lebih signifikan.
Karena kondisinya, Stephen mengandalkan transfusi darah untuk mengatasi kehilangan banyak darah.
Namun pada tahun 1985, pada usia 38 tahun, Stephen didiagnosis mengidap human immunodeficiency virus (HIV) setelah menerima transfusi darah yang terkontaminasi.
Dia kemudian didiagnosis menderita melanoma ganas stadium 4 pada bulan Juli 1993 dan pada bulan Desember tahun itu, Stephen meninggal empat hari sebelum Natal. (yn)
Sumber: ladbible
