EtIndonesia. Dua anak di Tiongkok yang terlahir tuli kini dapat mendengarkan dan menari mengikuti musik setelah menjalani terapi gen perintis yang memulihkan pendengaran di kedua telinganya.
Mereka termasuk di antara sekelompok kecil pasien pertama di dunia yang menerima pengobatan inovatif ini.
Diberikan sebagai infus ke dalam telinga, obat ini bekerja dengan menggantikan DNA yang rusak yang menyebabkan jenis tuli bawaan yang dikenal sebagai DFNB9.
Lima anak – dua perempuan dan tiga laki-laki – memperoleh kemampuan pendengaran di kedua telinga, dan mampu mendengar dan mengucapkan kata-kata serta menemukan dari mana suara itu berasal.
Namun dua di antaranya menunjukkan peningkatan yang lebih maju dan mampu merespons musik, yang memiliki sinyal suara lebih kompleks, kata para peneliti.
Zheng-Yi Chen, seorang ilmuwan asosiasi di Laboratorium Eaton-Peabody di Mass Eye and Ear di AS, mengatakan: “Hasil dari penelitian ini sangat mencengangkan.
“Kami terus melihat kemampuan pendengaran anak-anak yang diobati mengalami kemajuan secara dramatis dan studi baru menunjukkan manfaat tambahan dari terapi gen ketika diberikan pada kedua telinga.”
Tim mengatakan merawat kedua telinga anak-anak memberi mereka kemampuan mendengar suara dalam tiga dimensi, yang penting untuk komunikasi dan tugas umum sehari-hari seperti mengemudi.
Para peneliti mengatakan penelitian mereka, yang diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine, menunjukkan jenis pengobatan ini ‘sangat menjanjikan dan memerlukan uji coba internasional yang lebih besar’.
Meskipun terapi eksperimental ini hanya menargetkan satu kondisi, harapannya adalah bahwa pengobatan serupa di masa depan dapat membantu lebih banyak anak-anak dengan jenis ketulian lain yang disebabkan oleh gen.
Hasil terbaru ini melanjutkan pekerjaan yang dilakukan tim dua tahun lalu, ketika mereka merawat anak-anak dengan satu telinga.
Setelah terapi gen, anak-anak tersebut berubah dari tuli berat menjadi gangguan pendengaran ringan hingga sedang pada telinga yang dirawat.
Namun pemberian terapi pada kedua telinga memberikan manfaat tambahan dibandingkan dengan uji coba sebelumnya, kata tim, termasuk kemampuan mendengar di lingkungan yang bising.
DFNB9 adalah salah satu bentuk tuli herediter yang paling umum.
Diperkirakan ada 20.000 orang di Eropa dan Amerika yang mengidap penyakit ini.
Hal ini disebabkan oleh kegagalan memproduksi protein yang disebut otoferlin, yang diperlukan untuk transmisi sinyal suara dari telinga ke otak.
Saat ini, implan koklea adalah satu-satunya pengobatan efektif yang direkomendasikan untuk pasien DFNB9.
Untuk memberikan pengobatan, para peneliti menggunakan versi modifikasi dari virus terkait adeno (AAV), yang tidak berbahaya bagi manusia.
AAV diubah oleh para ilmuwan sehingga bisa membawa versi gen OTOF manusia, dan diberikan sebagai infus ke telinga bagian dalam pasien.
Anak-anak tersebut diamati selama 13 minggu atau 26 minggu di Rumah Sakit Mata & THT Universitas Fudan di Shanghai, Tiongkok.
Para peneliti mengatakan tidak ada efek samping besar yang terlihat dan uji coba tetap berlangsung dimana pasien terus dipantau.
Mereka juga menambahkan bahwa diperlukan upaya lebih lanjut untuk menyempurnakan terapi tersebut.
Hasil ini muncul setelah seorang gadis di Inggris juga menerima terapi gen jenis serupa dalam uji klinis terpisah di Rumah Sakit Addenbrooke di Cambridge.
Opal Sandy, 18 bulan, dari Oxfordshire, menjalani perawatan di telinga kanannya dengan anestesi umum, dan implan koklea dipasang di telinga kirinya.
Hanya beberapa minggu kemudian, dia bisa mendengar suara keras, seperti tepuk tangan.
Sekarang enam bulan setelah perawatan, dia bisa mendengar suara-suara lembut, seperti bisikan, dan mulai mengucapkan kata-kata seperti ‘mama’, ‘dada’ dan ‘uh oh’. (yn)
Sumber: metro
