EtIndonesia. Seorang bayi perempuan dari Skotlandia ini adalah satu-satunya anak di dunia dengan kondisi langka yang berarti dia mengalami kejang hingga 34 kali sehari.
Minnie Granger yang berusia dua tahun, dari Glasgow, Skotlandia, lahir dengan berat 1,9 kg pada usia kandungan 37 minggu pada tanggal 22 September 2022, setelah dia kehilangan berat badan di dalam rahim.
Dia kemudian didiagnosis dengan delesi kromosom yang sangat langka dan 21 gen yang hilang.
Kondisi ini menyebabkan Minnie menderita epilepsi parah yang membatasi hidupnya dan menyebabkan kerusakan otak.
Ibunya Hannah Granger, 29 tahun, berkata: “Setiap kejang yang dialami Minnie menghambat perkembangannya.
“Dia gadis kecil yang sangat baik. Ia memiliki banyak kepribadian. Dia bisa saja mengalami kejang di satu menit dan tersenyum di menit berikutnya.
“Minnie adalah keajaiban dan hidup Minnie berarti.”
Dokter pertama kali menyadari ciri-ciri dismorfik kecil Minnie – telinga rendah dan berat badan lahir rendah – yang mengindikasikan ada sesuatu yang salah.
Hannah mengatakan: “Suhu tubuh Minnie sangat rendah sehingga saya diizinkan untuk menggendongnya – dia mengenakan tiga kardigan, dua topi, dibedong dengan tiga selimut dan masih di atas kasur yang hangat.
“Saya seharusnya berada di gelembung ini dengan gadis cantik baru saya, tetapi kepala saya sekarang ada di mana-mana.”
Ibu itu mengingat dengan baik momen diagnosis putrinya dan mengatakan: “Dunia yang kita kenal berubah dan tidak akan pernah sama lagi.
“Pada saat ini Minnie dapat duduk di kursi tingginya, mengangkat kepalanya, mulai berhenti bergerak, tersenyum dan cekikikan sambil melihat saudara-saudaranya.
“Kami tahu dia tidak akan pernah memiliki kehidupan seperti saudara-saudaranya, dan kami tahu dia mungkin tidak akan pernah menikah dan memiliki pekerjaan, tetapi interaksi ini luar biasa.”
Pada bulan Juni 2023, dia mengalami kejang pertamanya.
Hannah mengatakan: “Saat Minnie meringkuk di dadaku sambil tidur siang, aku merasakan tubuhnya menegang dan kaku.
“Setelah mengangkatnya dariku sekitar 30 hingga 40 detik kemudian, dia melakukannya lagi. Aku langsung tahu ini ada yang salah.”
Hannah membawanya ke UGD dan dia didiagnosis mengalami kejang infantil dan diberi obat antikejang.
Namun, setelah obat tersebut membuat Minnie sakit, dia dibawa dengan ambulans ke Rumah Sakit Crosshouse, Ayrshire.
Hannah mengatakan: “Kondisi Minnie memburuk. Seluruh tubuhnya sekarang bergerak, berkedut, dan menegang – dia tidak bisa menekuk lengan atau kakinya.’
Minnie kemudian dibawa ke Glasgow Queen Elizabeth dan didiagnosis mengalami gangguan gerakan, distonia, dan diskinesia.
Dia harus dipasangi selang lambung karena dia tidak bisa mengisap atau menelan.
Hannah mengatakan: “Setiap jam berlalu, Minnie menjadi tidak bisa dikenali lagi karena perutnya kembung dan bengkak akibat pengobatan steroid.”
Dia pulang ke rumah pada bulan Juli 2023 dengan selang makanan dan kursi roda posisional karena dia tidak bisa lagi memegangi badannya atau mengendalikan kepalanya.
Kejang Minnie terus meningkat dan dia secara resmi didiagnosis menderita epilepsi dan kemudian epilepsi yang resistan terhadap obat.
Hannah kemudian mengetahui bahwa Minnie kehilangan 21 gen dan salah satu gen tersebut adalah SCN2A – yang berhubungan dengan epilepsi.
Minnie keluar masuk rumah sakit karena kejang dan didiagnosis mengalami gangguan penglihatan otak pada bulan Desember 2023.
Hannah mengatakan: “Selama semua diagnosis yang kami terima, hal ini benar-benar memukul saya dan saya menangis sejadi-jadinya.
“Mengapa Minnie? Apa lagi yang bisa diambil oleh penyakit yang mengerikan ini darinya?
“Kejang kemudian menjadi hal yang biasa terjadi setiap hari, dari satu jenis ke jenis lainnya, kami tidak dapat mengendalikannya – pengobatan tidak dapat mengendalikannya. Ahli saraf tidak dapat mengendalikannya.”
Pencitraan MRI menunjukkan pada bulan April bahwa materi putih Minnie mulai menghilang karena bentuk epilepsi parah yang disebut ensefalopati perkembangan dan epilepsi.
Hannah mengatakan: “Ini melumpuhkan saya, kita semua – ini berarti epilepsi adalah penyebab kemunduran yang mengerikan pada Minnie, Minnie kami.”
Keluarga tersebut tidak tahu berapa lama lagi mereka akan bersama Minnie dan berusaha mencari dana untuk menyesuaikan rumah mereka bagi putri kecil mereka.
Hannah mengatakan: “Ketika saya sendirian di rumah, saya harus membawa Minnie ke mana-mana – dari toilet hingga taman untuk menjemur cucian.
“Epilepsi telah mengambil alih setiap bentuk kenormalan yang pernah kami kenal.” (yn)
Sumber: metro
