EtIndonesia. Penurunan kognitif merupakan ciri umum dari usia lanjut di antara mereka yang lahir dengan sindrom Down.
Meskipun alasannya tidak dipahami dengan baik, memiliki salinan kromosom 21 tambahan tampaknya mempercepat neurodegenerasi yang membuat individu berisiko terkena penyakit Alzheimer.
Selama dekade terakhir hidupnya, dan seterusnya, seorang wanita AS dengan sindrom Down membingungkan para peneliti dengan menunjukkan semua tanda fisik Alzheimer tanpa gejala yang diharapkan.
Tim di balik studi kasus terbarunya berharap bahwa dengan memahami sifat situasi wanita yang tidak biasa itu, para peneliti dapat memperoleh wawasan yang lebih dalam tentang manifestasi demensia.
“Jika kita dapat mengidentifikasi dasar genetik atau faktor gaya hidup yang memungkinkan otaknya berfungsi dengan baik meskipun ada patologi, kita dapat mengungkap strategi yang dapat bermanfaat bagi orang lain,” kata ahli saraf Universitas California, Irvine, Elizabeth Head.
“Studi ini menunjukkan bagaimana partisipasi satu orang dalam penelitian dapat menghasilkan penemuan yang mendalam.”
Meskipun tidak sulit bagi para spesialis untuk menemukan individu yang lebih tua dengan kesehatan kognitif yang mengidap patologi Alzheimer, lebih jarang menemukan orang dengan sindrom Down yang tidak terpengaruh oleh neurodegenerasi mereka.
Sebagian besar mengalami tanda-tanda awal demensia saat mereka mendekati pertengahan usia 50-an, dengan mereka yang berusia 60-an mengalami 90 persen kemungkinan mengalami ciri-ciri klinis berupa penurunan kognitif ringan atau demensia penuh.
Alzheimer Biomarker Consortium–Down Syndrome didirikan pada tahun 2015 untuk lebih memahami hubungan antara kedua kondisi tersebut dengan memeriksa penanda fisik Alzheimer di antara orang-orang yang lahir dengan trisomi 21.
Pada saat dia terdaftar dalam konsorsium tersebut, pasien luar biasa yang tidak menunjukkan tanda-tanda penurunan kognitif meskipun berusia enam puluhan itu telah berpartisipasi dalam dua studi longitudinal terpisah yang didanai oleh Institut Kesehatan Nasional AS, yang menyediakan banyak data klinis dan psikologis.
Puluhan tahun pengujian telah menunjukkan bahwa dia mengidap sindrom Down dan Alzheimer tingkat menengah. Pemeriksaan fisik menunjukkan peningkatan kadar amiloid di otaknya, rasio protein yang khas dalam cairan tulang belakangnya, dan perubahan kritis dalam jaringan sarafnya yang identik dengan demensia.
Namun serangkaian tes psikologis menunjukkan bahwa pikiran wanita itu tetap relatif tajam selama seluruh periode pengujiannya. Dalam kehidupan sehari-harinya, wanita itu memasak dan berbelanja, tanpa tanda-tanda perubahan perilaku atau interaksi sosial yang tampak sebelum kematiannya.
“Sebelum dia meninggal, semua penilaian klinis selama bertahun-tahun mempelajarinya menunjukkan bahwa dia stabil secara kognitif, itulah sebabnya kasus ini sangat menarik,” kata penyelidik konsorsium Jr-Jiun Liou, seorang ahli saraf di University of Pittsburgh.
“Meskipun patologi otaknya menunjukkan Alzheimer, kami pikir stabilitas kognitifnya dapat dikaitkan dengan tingkat pendidikannya yang tinggi atau faktor genetik yang mendasarinya.”
Meskipun IQ-nya di bawah rata-rata, wanita itu telah memperoleh pendidikan swasta sejak kecil hingga remaja di sebuah sekolah yang telah memiliki izin untuk mengajar siswa dengan disabilitas intelektual.
Secara fisiologis, ada berbagai faktor yang juga dapat memberikan otaknya batas ketahanan terhadap degenerasi Alzheimer, termasuk ‘cadangan’ potensial dalam jaringan otak tambahan, dan gen yang membantu mengatasi akumulasi protein yang rusak.
Ada juga pertanyaan yang belum terjawab tentang sifat trisominya. Dalam beberapa kasus, mereka yang memiliki karakteristik sindrom Down memiliki bentuk mosaikisme, di mana beberapa sel hanya memiliki pasangan kromosom 21 yang khas.
Jika demikian halnya di sini, mungkin penyebaran kromosom ketiga 21 yang tidak lengkap ke seluruh tubuh bisa menjadi signifikan.
Dengan sendirinya, penelitian tersebut menimbulkan beberapa pertanyaan.
Meskipun kasus wanita ini tidak biasa, dikombinasikan dengan penyelidikan lain atas kasus serupa, kisahnya yang luar biasa suatu hari nanti dapat membantu orang lain dengan Alzheimer tetap kuat secara kognitif hingga usia tua.
Penelitian ini dipublikasikan di Alzheimer’s & Dementia. (yn)
Sumber: sciencealert
