EtIndonesia. Khadijah Chaudhry kecil dikhawatirkan akan menjadi buta sebelum ulang tahunnya yang keempat setelah dia didiagnosis menderita kondisi genetik langka pada retinanya.
Namun, kini dia telah mengalami perubahan besar setelah menjadi salah satu anak pertama di dunia yang menjalani perintis operasi mata lubang kunci.
Anak berusia tiga tahun itu disuntik dengan salinan gen sehat yang sudah mulai membalikkan kebutaannya.
Dia sekarang memiliki kesempatan untuk melihat dengan baik lagi setelah dilahirkan dengan Leber kongenital amaurosis-4.
Kondisi ini, yang mempengaruhi sekitar satu dari 40.000 bayi, berarti ia hanya bisa membedakan antara terang dan gelap dan akan kehilangan penglihatan sebelum usia empat tahun.
Ayah Khadijah, Muhammad Muddassir, 32 tahun, dari Hull, mengatakan kepada Daily Mirror: “Khadijah baru berusia dua tahun ketika dia didiagnosis.
“Ketika dia masih bayi, kami melihat dia menggerakkan matanya secara tidak normal, dan penglihatannya perlahan-lahan memburuk seiring berjalannya waktu. Dia masih memiliki beberapa fungsi penglihatan, dan bisa bermain dan berjalan secara mandiri tetapi selalu diawasi.
“Penglihatannya memengaruhi kepercayaan dirinya dan kehadiran orangtuanya meyakinkannya, karena kepercayaan dirinya menurun saat dia sendirian.”
Kondisinya mempengaruhi sekitar satu dari 40.000 bayi dan menyebabkan sel-sel di retina mati pada usia empat tahun.
Muddassir dan istrinya Hafiza turun bersama Khadijah ke Rumah Sakit Anak Evelina London, bagian dari Rumah Sakit St Thomas di London Selatan, untuk operasi.
Ini adalah satu-satunya rumah sakit di dunia yang melaksanakan terapi gen revolusioner yang dikembangkan di University College London dan Rumah Sakit Mata Moorfields.
Operasi ini dilakukan oleh tim ahli mata terkemuka Inggris, termasuk dari Moorfields dan Great Ormond Street Hospital.
Kedua matanya Khadijah disuntik dengan pengobatan perintis, dalam dua prosedur terpisah. Operasi tersebut masing-masing memakan waktu sekitar satu jam untuk diselesaikan.
Ayah gadis itu mengatakan: ‘Kami sangat senang mendengar perawatan ini ditawarkan. Setelah melakukan beberapa investigasi di Rumah Sakit Mata Moorfields dan Evelina London, kami menemukan bahwa Khadijah memenuhi syarat, dan ini merupakan kabar baik.
“Kedua prosedurnya berjalan dengan baik, dan kami optimis melihat kemajuannya sekarang dalam pengobatannya.
“Tim klinis tampak senang dengan kemajuan mereka, dan ini meyakinkan.”
Teknik ini masih sangat baru sehingga belum dilisensikan untuk penggunaan umum. Lebih banyak data dikumpulkan mengenai efektivitas jangka panjangnya.
Kepala ahli bedah Neruban Kumaran mengatakan: “Kami sangat senang dengan hasil operasi Khadijah. Ibu dan ayahnya telah melihat adanya peningkatan pada penglihatannya, dan hal ini sangat menjanjikan.”(yn)
Sumber: dailymail
