EtIndonesia. Robert dan Taylor Ice sangat gembira ketika mereka mengetahui bahwa mereka hamil setelah berjuang dengan infertilitas – dan diberi tahu bahwa bayi yang belum lahir dalam keadaan sehat.
Namun ketika Wrenley Ice lahir melalui operasi caesar pada 23 November tahun lalu dengan berat 3kg, mereka tahu ada sesuatu yang tidak beres.
“Saya memperhatikan dia tidak membuka matanya, jadi saya bertanya kepada perawat,” kata Taylor kepada KFVS, awalnya berasumsi bahwa bayi “tidak langsung membuka matanya” karena mereka terbiasa dengan kegelapan di rahim.
Namun, dokter anak yang memeriksa bayi mereka segera menyampaikan kabar mengejutkan.
“Dia seperti berhenti saat melakukan pemeriksaan dan melihat ke arah kami dan berkata, ‘Putrimu tidak memiliki mata,’” kenang ibu baru tersebut.
“Saya hanya melihatnya dan berkata, ‘Apa maksudmu, mereka kecil?’ Dia berkata, ‘Tidak, mereka tidak ada,’” katanya.
“Dan saya menangis tersedu-sedu karena saya tidak dapat sepenuhnya memahami apa maksudnya saat itu.”
Pasangan Poplar Bluff pergi lebih dari 150 mil ke Rumah Sakit Anak di St. Louis untuk mencari jawaban.
“Satu diagnosis mengarah ke diagnosis lain,” kata sang ibu tentang bayinya yang lahir tanpa jaringan mata dan kelopak mata juga tertutup rapat.
Akhirnya, dr. Nate Jensen, seorang ahli genetika, menemukan kelainan yang disebut haploinsufisiensi PRR12, sebuah gen, yang menyebabkan spektrum kelainan perkembangan saraf, mata, dan multisistem.
“Ini adalah kondisi yang sangat langka – hanya ada kurang dari 30 kasus yang dilaporkan di dunia,” kata Jensen kepada outlet tersebut.
“Pada gangguan PRR-12, terdapat spektrum yang berbeda-beda mengenai bagaimana pasien terkena dampaknya. Beberapa pasien dengan perubahan gen yang sama memiliki satu mata yang terpengaruh dan mungkin tidak ada sama sekali seperti pada kasus Wrenley,” katanya.
“Atau mungkin ukurannya lebih kecil, dan dalam kasus ini, kedua mata terpengaruh dan keduanya sama sekali tidak ada,” kata pakar tersebut, seraya menambahkan bahwa kondisi tersebut juga dapat memengaruhi perkembangan dan intelektual Wrenley.
“Tidak ada tindakan apa pun yang dilakukan ibu atau ayah Wrenley yang menyebabkan hal ini, juga tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegahnya. Ini benar-benar acak,” jelas Jensen.
Keluarganya mengatakan di GoFundMe bahwa Wrenley akan memerlukan operasi untuk “melepaskan kelopak matanya dan memasang spacer agar struktur wajahnya berkembang dengan baik.
“Dia pada akhirnya akan memakai kaca mata setelah dia dewasa,” kata mereka. “Kami berharap dengan sumber daya, bantuan, dukungan, dan cinta dia akan berkembang dan memiliki hidup yang panjang dan bahagia.” (yn)
Sumber: nypost
